Vererbung des Morbus Gaucher

Bei M. Gaucher treten die Symptome nur auf, wenn die Betroffenen von beiden Eltern ein defektes Gen für die Glukozerebrosidase erben. Es handelt sich um einen „rezessiven Erbgang“, d.h. die Krankheit bricht nicht aus, wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen weitervererbt.


1. Sind beide Elternteile gesund, dann vererben sie jeweils 2 normale Gene. Alle Kinder sind gesund.


2. Sind beide Elternteile an M. Gaucher erkrankt, dann vererben sie jeweils 2 veränderte Gene. Alle Kinder sind krank.

3. Ist ein Elternteil gesund und ein Elternteil Träger des fehlerhaften Gens, dann erbt die Hälfte der Kinder zwei gesunde Gene und ist gesund. Die andere Hälfte der Kinder erbt jeweils ein gesundes und ein verändertes Gen und wird damit zum Träger des veränderten Gens.

4. Wenn ein Elternteil an M. Gaucher erkrankt und ein Elternteil gesund ist, dann erben alle Kinder je ein gesundes und ein verändertes Gen und werden zu Trägern des veränderten Gens.

5. Ist ein Elternteil Überträger und ein Elternteil erkrankt, dann erbt die Hälfte der Kinder je zwei veränderte Gene und wird auch erkranken, während die andere Hälfte nur ein fehlerhaftes Gen erbt. Diese Kinder sind dann zwar Träger des verändertes Gens, aber selbst gesund.