Was ist Morbus Gaucher ?

Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine lysosomale Speichererkrankung und gehört zur Gruppe der seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. Durch einen genetischen Defekt wird das Enzym Glukozerebrosidase nicht ausreichend oder gar nicht in den Lysosomen gebildet. Enzyme sind spezielle Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern. Lysosomen sind kleine sackförmige Strukturen im Inneren jeder Zelle, die körperfremde Stoffe komplett zerlegen und abbauen.

Das Enzym ß-Glukozerebrosidase ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen (Glukozerebrosiden) verantwortlich. Durch einen Mangel dieses Enzyms reichern sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) an und schwellen so zu dicken „Gaucher-Zellen“. Diese Gaucher Zellen sammeln sich in verschiedenen Organen an und führen dadurch zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild der Krankheit.


Verlaufsformen:

Heute unterscheidet man eine neuronopathische und eine nicht-neuronopathische Verlaufsform, d.h. das Auftreten bzw. Fehlen von Nervenschädigungen entscheidet über die Zuordnung zu den beiden Hauptgruppen.


Die alte und die neue Klassifizierung stehen in folgendem Zusammenhang:

1. nicht-neuronopathisch (ehemals Typ 1):
Mit einem Vorkommen von circa 1:40.000 die häufigste Form, betrifft alle Altersgruppen, kann schwere Symptome verusachen, aber auch so mild verlaufen, dass die Patienten ein normales Leben führen können;

2. neuronopathisch (ehemals Typ 2 bzw. 3):
2a) akute Verlaufsform (ehemals Typ 2): eher selten, betrifft Kleinkinder und verläuft rasch tödlich; betroffene Kinder werden selten älter als 2 Jahre.

2b) neuronopathisch-chronische Verlaufsform (ehemals Typ 3): tritt in der frühen bis späten Kindheit auf und führt zu einer verkürzten Lebenserwartung.

Im Durchschnitt erkrankt eine von 40.000 bis 60.000 Personen in der Gesamtbevölkerung an M. Gaucher. Das sind weniger als 10.000 Menschen weltweit. Allerdings sind in der Ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung mit einer von 1.000 Personen relativ betrachtet deutlich mehr Menschen von M. Gaucher betroffen.

In Österreich sind aktuell ca. 23 Patienten mit M. Gaucher medizinisch erfasst, davon 21 auf Therapie.