Therapie des Morbus Gaucher

Enzymersatztherapie

Die Enzymersatztherapie wird seit gut 10 Jahren angewendet, dabei wird das fehlende Enzym Glukozerebrosidase künstlich hergestellt und als Infusion zugeführt. So können die in den Fresszellen (Makrophagen) gespeicherten Glukozerebroside abgebaut werden. Nachdem auch das Enzym selbst, die Glukozerebrosidase, nach einer gewissen Zeit wieder abgebaut wird, muss die Enzymersatztherapie regelmäßig (alle 2 Wochen) und lebenslang durchgeführt werden. Im Gegensatz zur symptomatischen Behandlung wirkt die Enzymersatztherapie in allen betroffenen Organsystemen und beseitigt die Ursache der Gaucher-Symptome.

Die Enzymersatztherapie ist derzeit die einzige ursächliche Behandlung von Morbus Gaucher, die erfolgreich die Symptome und ihr Fortschreiten verringert.


Substrathemmung

Durch diese Behandlung wird die Bildung von Glukozerebrosiden, die durch den Morbus Gaucher zugrundeliegenden Enzymmangel anfallen und gespeichert würden, verhindert. Da so nur eine geringe Menge an Speicherstoffen entsteht, reicht die Restmenge an Glukozerebrosidase, die Gaucher-Patienten meist haben, aus um diese abzubauen. Auch die Substrathemmung muß lebenslang angewendet werden.


Symptomatische Therapie

Als symptomatisch wird eine Therapie bezeichnet, wenn sie die Krankheitssymptome lindert, nicht jedoch die Krankheitsursache beseitigt. Bis vor etwa zehn Jahren gab es in Europa ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Morbus Gaucher. Dazu zählen z.B. Schmerztherapie oder Bluttransfusionen, Hüftgelenksersatz durch künstliche Gelenke oder die operative Entfernung einer vergrößerten Milz. Die Entfernung der Milz führt allerdings zur vermehrten Ablagerung von Speichersubstanz in anderen Organen und wird heute nicht mehr gemacht.


Gentherapie

Seit vielen Jahren versuchen Forscherteams auf der ganzen Welt, durch den Ersatz veränderter Gene durch normale Gene eine einfache Therapie zu entwickeln. Ob und wann eine solche Möglichkeit für Gaucher-Patienten zur Verfügung stehen wird, ist jedoch noch nicht abzusehen.