Zusammen die Verbindung von Gaucher und Parkinson verstehen

Der Morbus Parkinson ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptsymptomen Ruhe-Tremor (Zittern in Ruhe), Rigor (Muskelsteifigkeit) und Akinese (Bewegungsarmut).

Ursache für die Beschwerden ist ein Mangel des Gehirnbotenstoffs Dopamin durch Schädigung der  Dopamin-produzierenden Nervenzellen der Substantia nigra. Warum es bei  Parkinson Patienten zu einem Dopamin-Zellverlust kommt, ist noch nicht ausreichend geklärt und wird derzeit wissenschaftlich untersucht.

Eine aktuelle Forschungsrichtung betrifft die Untersuchung genetischer Faktoren bei der Entstehung der Parkinson-Krankheit. Besonderes Interesse hat in letzter Zeit dabei eine auffällige Häufung von Parkinson-Fällen in Familien mit der sogenannten Gaucheríschen Erkrankung (Morbus Gaucher) gefunden. Der Morbus Gaucher wird durch Mutationen des Gens für ein wichtiges Stoffwechsel-Enzym (Glucocerebrosidase; GBA) verursacht. Die Erkrankung entsteht nur wenn die krankheitsverursachende Mutation sowohl auf dem mütterlichen, wie dem väterlichen Teil des betroffenen Chromosoms vorhanden ist (sogenannte homozygote Vererbung), während bei homozygot Betroffenen der Morbus Gaucher auftritt, bleiben Menschen, die nur von einem Elternteil einen von der Mutation betroffenen DNA-Strang geerbt haben (heterozygote Merkmalsträger) gesund. Allerdings wurde man schon vor Jahren darauf aufmerksam, dass solche Familienangehörige ein deutlich erhöhtes Parkinson-Risiko haben.

Somit sind die heterozygoten Gaucher-Mutationen (GBA-Mutationen) nicht direkt krankheitsverursachend, sondern stellen genetische Risikofaktoren dar, die das Erkrankungsrisiko  für Morbus Parkinson um einen Faktor von 1,5 bis 3 erhöhen. Dies sagt wenig über das individuelle Krankheitsrisiko einer Person aus. Die Mutationen sind ist aber so häufig, dass sie in der Gesamtbevölkerung etwa 10% des Erkrankungsrisikos erklären können.

Wir stellen uns nun die Frage, was dazu führt, dass einige Menschen mit heterozygoter Mutation im GBA-Gen an Parkinson erkranken und viele andere nicht. Wenn dies verstanden wird, könnten Therapien entwickelt werden, die an den krankheitsverursachenden Mechanismen angreifen oder gar Strategien entwickelt werden, die dazu führen, dass diese Mechanismen gar nicht erst aktiviert werden.

Mit diesem Schreiben möchten wir Angehörige von Gaucher-Patienten (Menschen mit Mutation im GBA-Gen (homozygot oder heterozygot)) anfragen, mit uns an der Klärung dieser Fragen zu arbeiten.

Wir würden Sie um eine Blutabnahme bitten, um mittels Blutanalyse mehr über Risikofaktoren und Schutzmechanismen zu erfahren. In diesem Zuge würden wir auch eine neurologische Untersuchung anbieten. Die Kosten der Fahrt werden von uns übernommen.

Wir hoffen mit Ihrer Hilfe gemeinsam die wichtigen Fragen nach krankheitsverursachen Mechanismen beantworten zu können. Wir freuen uns daher über jede Person, die bereit ist teilzunehmen!

Bei Interesse melden Sie sich bitte bei:
O.Univ.-Prof. Dr. Werner POEWE
Ao. Univ.-Prof. Dr. Klaus Seppi
Dr. med. Stephanie Mangesius

Medizinische Universität Innsbruck
Anichstrasse 35
A-6020 Innsbruck
Tel: +43 512 504 81284
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