Geschichte

Morbus Gaucher wurde nach dem französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher benannt, der 1882 zum ersten Mal die Krankheit bei einem Patienten beschrieb, dessen Leber und Milz vergrößert waren. 1924 isolierte der deutsche Arzt H. Lieb aus der Milz von Gaucher Patienten einen speziellen zuckerhaltigen Fettstoff, der 10 Jahre später als Glukozerebrosid identifiziert wurde. Glukozerebrosid ist ein Bestandteil der Zellmembranen von roten und weißen Blutkörperchen.


Der amerikanische Arzt Roscoe O. Brady und seine Mitarbeiter vom National Institute of Health wiesen 1965 nach, dass die Ansammlung von Glukozerebrosid auf einen Mangel des Enzyms ß-Glukozerebrosidase zurückzuführen ist. Dr. Bradys Forschung war die Basis für die Entwicklung einer spezifischen Therapie, die an der eigentlichen Krankheitsursache, dem Enzymmangel, ansetzt.