Diagnose des Morbus Gaucher

Nach heutigen Kenntnissen der Medizin ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Gaucher relativ einfach möglich. Die Untersuchung des Knochenmarks und spezielle Bluttests geben klare Hinweise auf die Krankheit. Allerdings können viele Symptome fälschlicherweise anderen, häufig vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. So können Knochenschmerzen bei Erwachsenen beispielsweise zur Diagnose Arthritis führen, bei Kindern können sie auch als Wachstumsschmerzen fehlgedeutet werden. Die verminderte Zahl weißer Blutzellen läßt häufig zunächst an eine Leukämie denken. Die Kombination aus Milz- und Lebervergrößerung mit den entsprechenden Blutbildveränderungen und Knochensymptomen sind aber ein deutlicher Hinweis auf M. Gaucher.

Die exakte Diagnose erfolgt durch einen Bluttest, bei dem die Aktivität der Glukozerebrosidase bestimmt wird. Bei Gesunden zeigt der Test eine normale Enzymaktivität. Bei Gaucher-Patienten ist die Enzymaktivität stark vermindert.

Die Blutprobe kann in der Arztpraxis abgenommen werden und wird dann zur Analyse in ein darauf spezialisiertes Labor geschickt, in dem die genaue Bestimmung der Glukozerebrosidase-Aktivität erfolgt.